Down Sendromu Nedir? 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü..

0
33

21 Mart Dünya Down Sendromu Günü sebebiyle, Türk Nöroloji Derneği Çocuk ve Ergen Nörolojisi Çalışma Grubu Moderatörü Prof. Dr. Füsun Erdoğan, Down sendromuna dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak amacıyla hastalık hakkında bilgi paylaşımında bulunmuş oldu.

Down sendromu, doğumdan önce oluşan bir gen probleminin yol açtığı bir takım fiziksel ve bilişsel problemleri içeren bir hastalıktır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunurken, bu sendromu taşıyan bireylerde 47 kromozom vardır. Bu fazla kromozom beyin ve vücut gelişimini normalden farklı bir yöne değiştirmektedir. Basık bir yüz görünümü, kısa boyun, hafif ve orta derecede zeka geriliği gözlenir.

Down Sendromu en sık karşılaşılan genetik hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda bir çok tıbbi sorun görülebilir, bunlar; kalp-damar sistemine ilişik, hormonal, işitsel, kas iskelet sistemi ve sinir sistemine ilişik bozukluklardır.

Sinir sistemine ilişkin bozukluklar içinde yenidoğan döneminde açığa çıkan gevşek bebek olarak adlandırılan tablo yer alır. Bebeğin vücudu gevşektir, hareket sistemine ilişkin gelişimde de gecikme görülür, yürüme şekli bozuktur.

Epilepsi Down sendromlu çocuklarda %1-13 içinde görülür. Süt çocukluğu döneminde veya 30 yaşından sonrasında görülebilir.

Down sendromlu çocuklarda görülen zeka geriliği çok farklı derecelerde izlenebilir. Özellikle lisan fonksiyonlarında etkilenmeler vardır. Alzheimer hastalığında görülen değişiklikler 40 yaş civarında Down sendromlu kişilerin beyninde de görülebilmektedir, ancak bu hastaların hepsinde Alzheimer hastalığının klinik bulguları izlenmemektedir.

Down sendromlu bireylerde davranış bozuklukları ve psikiyatrik problemler de sıktır.Depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, implsif davranışlar ve agresif yıkıcı davranışlar sık görülür. Otizm spektrum bozukluğu görülebilir.

Uzunluğunda omuriliğe bası, bu bölgedeki omurga kemikleri arasındaki eklem bozuklukları sebebi ile 10 yaş yöreında görülür, operasyon gerekebilir.

Down sendromlu çocuklarda sıkça açığa çıkan kalp ile ilgili bozuklar inme için zemin hazırlayabilir. Down sendromlu bireylerde atrioventriküler septal defekt ve beyin damarlarında vasküler bozukluklar sıktır. Bu damarsal bozukluklar arasında Moyamoya sendromuna ve buna bağlı inmelere sıkça rastlanır, bu tablo 5-7 yaşları arasında kaynaklanır, ağlamak ve öksürmek gibi eylemler inme oluşumunu kolaylaştırabilir.

Ayrıca bu hastalarda şaşılık, katarakt, glokom sıktır. Tekrarlayan ortakulak enfeksiyonlarına bağlı işitme kayıpları genç yaşta oluşabilir.

Tüm bu sıhhat problemleri açısından Down sendromlu hastalarımızın yakından izlemi gereklidir. Yaşam boyu geçindiren bir durum olmasına rağmen, Down sendromlu bireyler, kafi ve gerekli bakım ve destek ile sağlıklı, mutlu, üretken bir yaşama kavuşabilirler.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here